Сегодня Всемирный день редких заболеваний!

  Международный день редких (орфанных) заболеваний

        Во всем мире этот день отмечают 28 февраля (если год не високосный) и 29 февраля в високосный год. Это очень символично: "исчезающая" дата символизирует тот факт, что редкие заболевания долго оставались незамеченными, а многие скрываются в тени и сейчас. Официальный статус этот день получил по инициативе европейской организации по изучению редких болезней. Основная цель дня орфанных заболеваний – донести до широкой общественности, насколько данная проблема серьезна и требует пристального внимания, как со стороны самих граждан, так и со стороны государства.

    Орфанные, или «сиротские»,  заболевания   представляют собой группу редких болезней. На данный момент описано около 7 000 их разновидностей.

      Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1 : 2 000 и реже. Данная статистика весьма условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе. Таким образом, хотя каждое заболевание в отдельности встречается не так часто, вместе эти наследственные болезни составляют весьма распространенное явление –  примерно 8% жителей земного шара, а это более 60 млн. человек, больны одним из орфанных заболеваний.


Откуда берутся орфанные болезни?

      Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.

      Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон,  вирусные инфекции   у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

        Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных – улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

        В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.

Орфанные заболевания в России

      В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».

    В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней список будет пополняться. По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук (РАМН), россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.

Неонатальный скрининг

    В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный  гипотериоз . В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.

Самое распространенное орфанное заболевание в России

    Одним из наиболее распространенных среди редких генетических болезней в нашей стране является муковисцидоз (кистозный фиброз). Он представляет собой системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок. В результате у больных все секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют повышенную вязкость и густоту, что нарушает работу многих систем организма: дыхательной системы, поджелудочной железы, печени, потовых желез, слюнных желез, желез кишечника, половых желез.

    Таким образом, орфанные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения и общества в целом. Осознание этой проблемы — первый шаг к оказанию помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям, а также к осуществлению профилактики редкой патологии. 


Вместе мы очень многое можем сделать. Стоит только оглянуться вокруг - и вы их увидите, невидимых особых людей, которые отзываются на любую улыбку, принимают любую дружескую руку. Они не сироты, пока рядом есть добрые, любящие люди.



Материал подготовила

Башкина А. В.

 
По теме
По данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), заболевания щитовидной железы по своей распространенности занимают второе место среди эндокринных нарушений (после сахарного диабета):
На базе Александро-Мариинской больницы состоялась научно-практическая конференция, посвященная «Качеству жизни и респираторной функция у пациентов, излеченных от туберкулеза легких» - Министерство Здравоохранения Мероприятие собрало медицинских работников со средним профессиональным образованием.
Министерство Здравоохранения
Правительство РФ увеличило финансирование медпомощи - Астрахань 24 Фото: Минздрав России Расширение программы госгарантий продлили до 2026 года Теперь медицинские организации смогут приобретать оборудование, хозяйственный и производственный инвентарь на сумму до 400 тысяч рублей за единицу,
Астрахань 24
По данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), заболевания щитовидной железы по своей распространенности занимают второе место среди эндокринных нарушений (после сахарного диабета):
Роспотребнадзор
Смелость на здоровье - ОДКБ им. Н.Н. Силищевой «Коробка храбрости» для самых смелых пациентов Областной детской клинической больницы им.
ОДКБ им. Н.Н. Силищевой
В Астраханском театре оперы и балета состоялся Совет по культуре при губернаторе АО - Газета Енотаевский вестник На обсуждение были вынесены вопросы о предстоящих событиях культурной жизни в Астраханской области Во время заседания работники культуры региона познакомились,
Газета Енотаевский вестник